Czy Schizofrenia jest dziedziczna?

Lucyna Muraszkiewicz

Choć w ostatnich dekadach nastąpił zdecydowany postęp w badaniach dotyczących potencjalnych czynników patogenetycznych zaburzeń schizofrenicznych, to ciągle jednoznaczna przyczyna zachorowania nie jest znana. Schizofrenia jest uważana za chorobę, w której mamy do czynienia z dyskretnym zaburzeniem rozwoju mózgu. Neurorozwojowa koncepcja schizofrenii zakłada, że do rozwoju choroby dochodzi w wyniku interakcji między predyspozycją genetyczną a działaniem różnego rodzaju czynników uszkadzających ośrodkowy układ nerwowy we wczesnych okresach życia. Oznacza to, że mózg jest bardziej podatny na działanie szkodliwych czynników biologicznych i psychospołecznych. W efekcie może dochodzić do tzw. dysregulacji układu dopaminergicznego, charakterystycznej dla pacjentów z rozpoznaniem schizofrenii.

Wiele dowodów przemawia za tym, że czynniki genetyczne mają swoją istotną rolę w przenoszeniu podatności zachorowania na schizofrenię i inne zaburzenia psychotyczne. Uważa się, że schizofrenia musiała pojawić się wśród ludzi, co najmniej 60 000 lat temu. Teorie ewolucji, próbują odpowiedzieć na pytanie:, dlaczego ludzie wciąż chorują na schizofrenię. Koncepcje zakładają, że być może schizofrenia jest ubocznym efektem rozwoju ludzkiego mózgu bądź była ewolucyjnie pożyteczna.

Wyniki badań genetycznych wskazują, że ryzyko zachorowania na schizofrenię zależy od stopnia pokrewieństwa. Ryzyko u krewnych pierwszego stopnia jest wielokrotnie wyższe niż w populacji ogólnej (10% versus1%). Zgodność zachorowania na schizofrenię u bliźniąt monozygotycznych (jednojajowych) jest kilkakrotnie większa niż wśród bliźniąt dizygotycznych (40-50% versus10-15%). Zwiększone ryzyko zachorowania na schizofrenię u osób adoptowanych przy braku kontaktu z krewnymi biologicznymi wskazuje, że czynnik genetyczny jest ważny. Pomimo intensywnych badań prowadzonych od lat 90-tych ubiegłego stulecia z wykorzystaniem metod genetyki molekularnej, ciągle określenie predyspozycji do schizofrenii na poziomie ludzkiego genu pozostaje bez odpowiedzi. Badania dowodzą udziału czynników genetycznych na poziomie 80%. Wpływ czynników niegenetycznych ocenia się w przybliżeniu na 20% i mogą one mieć decydujący wpływ na zachorowanie. Uważa się, bowiem, że pomimo biologicznej predyspozycji do zachorowania, konstelacja określonych czynników psychospołecznych może chronić przed aktywizacją tej biologicznej podatności, bądź mieć obciążający wpływ i prowadzić do zachorowania.

Rodzinne występowanie schizofrenii – Dziedziczenie schizofrenii.

Udział czynników dziedzicznych wcale nie jest jednoznaczny, nawet identyczne wyposażenie genetyczne bliźniąt nie determinuje zachorowania. Schizofrenia rzeczywiście występuje w rodzinie, ale nie oznacza to, że każda osoba z rozpoznaniem schizofrenii ma chorego krewnego. Uważa się, że w przypadku 80% chorych zaburzenie to nie występuje u krewnych. Wyniki badań zwracają uwagę, że przekazywana jest nie tyle podatność na zachorowanie na schizofrenię, ile skłonność do występowania określonych zaburzeń psychicznych np. związanych z problemami przystosowania, cechami osobowościowymi, innymi zaburzeniami z pogranicza schizofrenii lub psychotycznymi. Badania rodzeństwa osób chorych na schizofrenię wskazują, że istnieją u nich dyskretne nieprawidłowości neuropsychologiczne, które zajmują pośrednie miejsce pomiędzy nieprawidłowościami obserwowanymi u chorych na schizofrenię a prawidłowymi funkcjami u osób zdrowych.

Poza poszukiwaniem biologicznej predyspozycji do zachorowania na schizofrenię – czynników genetycznych, infekcyjno-immunologicznych, neuromorfologicznych, neurochemicznych, uwagę badaczy skupiają czynniki psychospołeczne, związane ze środowiskiem pacjenta. Uważa się je za istotne determinanty zachorowania. Z tego powodu znaczące koncepcje etiopatogenetyczne podkreślają wieloczynnikowe uwarunkowania tej choroby. I tak np. Model Uwrażliwienia-Stres najbardziej integruje i porządkuje dotychczasową wiedzę, zwraca uwagę na znaczenie czynników zarówno biologicznych, jak i psychospołecznych.

Modele o największym obecnie znaczeniu klinicznym rezygnują ze spostrzegania zaburzeń schizofrenicznych jako uwarunkowanych wyłącznie biologicznie, bądź wyłącznie psychogennie i określane są mianem  biologiczno-psychospołecznych. Znaczący jest tu Jospeha Zubina model podatności na zranieniestres (ang. vulnerability-stress model). Schizofrenia jest tu uważana za chorobę epizodyczną, a centralnym zaburzeniem jest po części wrodzona, a po części nabyta podatność na zranienie. Zachorowanie istnieje tylko, jako potencjalne ryzyko, które ujawnia się jedynie wówczas, jeżeli stres i obciążenia działają na pacjenta w wystarczającej sile. Podatność na zranienie to według Zubina obniżony próg reagowania na społeczne bodźce, innymi słowy – wysoki poziom wrażliwości. Przez to obniżenie progu reagowania na bodźce, nawet bodźce o niskim poziomie stymulacji, stają się stresorami i mogą prowadzić do zachorowania, aktywizować tę biologiczną podatność na zachorowanie. W świetle tego modelu od leczenia oczekuje się nie tylko redukcji objawów, ale i terapeutycznej interwencji w biologiczne uwarunkowania wrażliwości, na przykład przez treningi umiejętności społecznych, wzmacnianie sposobu radzenia sobie ze stresem. Model podatności na zranienie zwraca uwagę, że możliwości społecznego uczenia się, a także kształtowanie podtrzymującego środowiska rodzinnego i społecznego sprawiają, że chory na schizofrenię nie jest zupełnie bezbronny w walce z tą chorobą. Jeśli konstelacja takich czynników jak odpowiednie mechanizmy radzenia sobie w sytuacjach trudnych, klimat rodzinny, czy oparcie społeczne układa się korzystnie dla pacjenta, to może go ona chronić przed nawrotami epizodu choroby nawet, jeśli znajdzie się w sytuacji stresowej.

W ostatnich latach obserwuje się, że jednym z najczęstszych czynników wyzwalających zachorowanie jest nadużywanie substancji psychoaktywnych. Być może osoba z genetyczną predyspozycją do zachorowania nigdy by nie zachorowała, gdyby nie nadużywała narkotyków, w tym również z grupy kanabinoidów -marihuany. Badania dowodzą, że predyspozycja genetyczna związana a aktywnością układu dopaminergicznego jest czynnikiem pośredniczącym w wystąpieniu psychozy związanej ze stosowaniem kanabinoidów.

Współczesne, wielowymiarowe rozumienie schizofrenii uwzględniające biologiczne modele patogenezy oraz znaczenie czynników psychologicznych, które mają wpływ na uaktywnienie się biologicznej predyspozycji do zachorowania, przebieg choroby i procesy zdrowienia wymusza kompleksowy charakter leczenia schizofrenii. Leczenie farmakologiczne powinno być komplementarne, a nie konkurencyjne wobec szeroko rozumianych oddziaływań psychoterapeutycznych.

Obecnie modele leczenia schizofrenii o największym znaczeniu w świecie zakładają obligatoryjnie konieczność leczenia farmakologicznego oraz oddziaływań psychologicznych i psychoterapeutycznych dotyczących:

  • Psychoedukacji, nabycie umiejętności kontrolowania choroby.
  • Przeciwdziałanie tendencjom, jakie niesie za sobą specyfika choroby – obniżeniu poziomu sprawności funkcji poznawczych, procesów pamięci, uwagi, upośledzenia umiejętności społecznych, inicjatywy, i pełnienia ról społecznych, nadwrażliwości w relacjach społecznych i wycofywania się z nich, izolacji.
  • Wzmacnianie oparcia społecznego pacjenta – sesje rodzinne.
  • Wzmacnianie pełnienia ról społecznych i przeciwdziałanie marginalizacji społecznej – wspomagana aktywizacja zawodowa, edukacyjna.
No votes yet.
Please wait...

Dodaj komentarz

avatar
  Subscribe  
Powiadom o